Neurologen kopplas in och jag får min diagnos

I slutet av 2012 ansåg smärtläkaren att han inte kom längre och valde att remittera mig till neurolog på grund av mina domningar och känselbortfall. Han misstänkte då någon form av neuropati.

Redan i januari 2013 kom jag till neurologen som efter undersökningar valde att remittera mig till Universitetssjukhuset i Linköping för muskelbiopsi samt EMG och ENeG. Undersökningarna visade att jag har sensorisk axonal polyneuropati. Muskelbiopsin visade endast "ospecifika förändringar" varför man i stort sett avskrev teorin om en muskelsjukdom.

Jag började medicinera med Lyrica (som skall vara bra mot nervsmärta) men fick sluta när jag kom upp i 125 mg/dag. Vilket rävgift säger jag bara. Hemska biverkningar. När det var dags att prova nästa sort (Gabapentin) blev det kalla handen eftersom mina levervärden inte var så bra. Ett ultraljud av lever, gallvägar, njurar, mjälte och bukspottskörteln visade dock att allt såg bra ut där inne. Men nåt Gabapentin blev det inte och jag är väl inte så ledsen för det eftersom även den sorten hade många biverkningar.

Ett värde som varit förhöjt under lång tid var mitt CK-värde (muskelenzymer) som är ett tecken på att musklerna av någon anledning inte mår bra. Neurologen började klia sig i huvudet och jag fick lämna kompletterande prover ofta. Det kom till ett läge då neurologen ville skicka mig tillbaka till vårdcentralen för att låta dom hålla koll på levervärdena och då.... DÅ kände jag mig riktigt ensam och utlämnad. Vem skulle nu vara min ansvarige läkare? Efter ett brev till neurologen blev jag kontaktad och dom tänkte absolut inte släppa mig. Ja... man måste vara frisk och stark för att orka vara sjuk.

Under hela tiden har jag valt att vara mycket aktiv i min utredning. Kanske jag uppfattats som tjatig många gånger men det är ju min kropp det handlar om. Jag lever i tron att min envishet, nyfikenhet och krav på delaktighet gjort att jag trots allt kommit så långt på så kort tid. Misstänker att alla undersökningar jag gjort och alla prover som tagits och skickats till alla möjliga ställen lätt kunde ha tagit flera, flera år om jag inte varit ENVIS.

Så kom då sommaren 2013 när en kollega till min neurolog skulle hjälpa mig med läkarintyg för att jag behövde parkeringstillstånd. Han sa att han blev nyfiken på mig och frågade om han fick kolla runt lite. Denna nyfikenhet resulterade i en journalanteckning som i sin tur gjorde att min neurolog tog några speciella prover och skickade dem till Karolinska Institutet.

Svaret kom för två veckor sedan. Proverna visade att jag hade höga värden av organiska syror i urinen och förhöjt myoglobin i blodet vilket är ett tecken på medfödd metabol sjukdom. I mitt fall MADD (Multiple Acyl-CoA dehydrogenasbrist) även känd som Glutaric Acidemia Typ II (GA-II). Det finns tre grupper varav de två första drabbar nyfödda och små barn (de är väldigt sjuka och överlever sällan). I tredje gruppen utvecklas sjukdomen först i vuxen ålder vilket inte verkar särskilt vanligt. Därav svårigheten att hitta information.

Igår fick jag äntligen kontakt med en neurolog/docent på Karolinska som även forskar men inte ens han kunde på rak arm svara på mina frågor. Jag ska få komma till honom i november och fram till dess ska han läsa på om MADD. Visst är det kul att vara unik... men det får finnas gränser. Jag har ingen annan än specialister att vända mig till och inte ens de kan svara på mina frågor. Jag har använt Google så mycket de senaste månaderna att jag borde få betalt av dem.

Nu jobbar jag med att skaffa mig ett bättre tålamod, lära mig en form av acceptans och fortsätta vänta på svar om hur min framtid kommer att se ut. Tack vare god hjälp från en fantastisk vän (Lippe) med stort hjärta och enorm nyfikenhet har jag fått tips om länkar och mailadress till läkare utomlands.

Love you tjejen ♥